SYNDROME D’ALCOOLISATION FŒTALE ET TRISOMIE 21

 JP CHABROLLE*, H BRUEL, L NIMUBONA, P AMUSINI

 Archives Pédiatrie 2005 Feb;12(2):217-8.

L’exposition prénatale à l’alcool peut être responsable d’un syndrome d’alcoolisation fœtale, directement lié à l’effet tératogène de l’alcool. Le diagnostic est porté sur un ensemble de signes cliniques et la notion d’une consommation notable d’alcool pendant la grossesse. Il n’existe pas de test biologique permettant de l’affirmer mais le tableau est suffisamment évocateur pour ne pas demander l’examen du caryotype. Une anomalie chromosomique est cependant toujours possible. 

Laurine est la 3ème enfant d’une mère normande, âgée de 40 ans, tabagique (30 cigarettes par jour) et consommant de l’alcool avec des prises occasionnelles de plus de 5 verres le week-end durant toute la grossesse. Sa propre mère décédée présentait un alcoolisme chronique. Le père est congolais, âgé de 40 ans. L’accouchement  a lieu à domicile, en présentation de siège, à 32 semaines d’aménorrhée. Laurine pèse 1580 gr, mesure 40 cm et PC : 28,5 cm, tous ces paramètres sont inférieurs au 3ème percentile pour l’âge. Le SAMU assure le transport après désinfection de la peau par la Bétadine. Le phénotype montre un nez petit, modérément retroussé, un épicanthus bilatéral, les sourcils sont en chapeau de clown, les mains sont courtes avec un pli palmaire médian bilatéral et un excès de peau du cou. La lèvre supérieure est allongée et le bord vermillon est peu marqué chez cette enfant dont le père est congolais. L’analyse du visage évoque un syndrome d’alcoolisation fœtale et une trisomie 21 (Photos 1 et 2). Le caryotype confirme le diagnostic de trisomie 21 libre et homogène (Dr LAYET – Cytogénétique – Le Havre). L’étude du méconium confirme la présence d’éthanol et l’iodurie est augmentée. Laurine présentera une hypothyroïdie biologique transitoire par  surcharge iodée (absorption percutanée de l’iode appliquée sur la peau). Elle a marché à 15 mois, elle garde une hypotrophie harmonieuse et un retard psychomoteur modéré. Elle est hyperkinétique. Elle est suivie au Centre d’Action Medico Social Précoce. 

Le diagnostic de SAF est purement clinique. Il dépend de l’expérience du clinicien. 

La dysmorphie a des caractéristiques spécifiques, lèvre supérieure allongée avec un philtrum peu marqué, lèvre rouge fine, fentes palpébrales étroites mais des particularités non spécifiques sont fréquentes comme l’hypertélorisme, l’épicanthus, les fentes palpébrales antimongoloïdes, les sourcils de clown, un hirsutisme frontal et souvent une limitation de l’extension des doigts (1). Ces signes sont plus ou moins prononcés selon l’ethnie. 

Les points communs avec la trisomie 21 sont l’hypoplasie des os du nez, les plis épicanthiques, les oreilles dysplasiques et la clinodactylie. 

Plusieurs publications font état de l’association d’une anomalie chromosomique avec une exposition prénatale à l’alcool. Il est inévitable que cette association existe (2). Il convient de la rechercher car elle peut modifier l’expression du syndrome génétique ou de l’embryo-foetopathie alcoolique. Bingol et coll.  constatent une plus grande incidence de trisomie 21 chez les enfants nés de mère elle même enfant de mère alcoolique ( 3). 

Il faut se rappeler, enfin, que toutes les femmes qui s’alcoolisent n’ont pas des enfants atteints de syndrome d’alcoolisation fœtale complet et que les malformations observées chez ces enfants n’ont pas obligatoirement un lien de causalité avec l’alcool. Enfin, la tératogénicité de l’alcool est dépendante de facteurs génétiques encore  mal connus (4).